Синдром на Даун. Препоръки за проследяване на новороденото през първия месец

Веднага след раждането на детето със синдром на Даун още в родилното отделение се взима материал за цитогенетичен анализ. В първите дни бебето трябва да бъде прегледано и за най-честите малформации и да мине през стандартните скрининги. Специално внимание би следвало да се отдели на храненето. Въпреки че повечето бебета успяват да сучат, понякога през първите дни и седмици се налага дохранване. Затова е важно още от самото начало майката да получи необходимата информация относно кърменето на бебе с намален тонус. Бебетата със синдром на Даун са много по-сънливи в първите седмици и имат нужда да бъдат събуждани, за да се хранят и да наддават. В България има консултанти по кърмене, обучени да помагат при нисък мускулен тонус.

• Ако бебето се храни прекалено бавно, дави се при всяко слагане на гърда, прави чести пневмонии или други персистиращи респираторни инфекции, както и ако не наддава без друга причина, задължително трябва да бъде направено изследване на преглъщането с контрастна рентгенография на горния стомашно-чревен тракт.
• Заради повишения риск от вродена катаракта всяко бебе със синдром на Даун трябва да бъде тествано с червен рефлекс. При липса на такъв детето трябва да бъде проследено от офталмолог.
• Ако в родилното отделение не са направени отоакустични емисии, бебето трябва да бъде насочено при детски УНГ лекар или в специализиран център.
• Всички бебета със синдром на Даун минават през ехокардиография заради високия процент сърдечни малформации.
• При изразен стридор, шумно дишане и хриптене бебето трябва да бъде насочено към детски пулмолог, за да се изключат малформации на дихателните пътища. Бебетата със синдром на Даун по-често cтрадат от трахеомалация и стеснена трахея.
• Всички бебета с прекалено нисък тонус и/или тежки сърдечни малформаци трябва да бъдат тествани в детско столче за кола за апнея, брадикардия или десатурация.
• При тежък и упорит запек бебето трябва да бъде проследено от детски гастроентеролог с цел изключване на малформации на храносмилателната система, както и болест на Хиршпрунг.
• Около 10% от бебетата със сидром на Даун страдат от транзиторно миелопролиферативно разстройство или левкемоидна реакция. Това състояние се среща почти единствено при тази генетична аномалия и в повечето случаи отминава към третия месец без лечение. Обаче при тези бебета рискът от последваща левкемия е много по-висок (10-30%). Родителите на всички деца с транзиторно миелопролиферативно разстройство трябва да бъдат предупредени за този риск и да знаят за съответните симптоми и признаци, за които да следят – лесно образуване на екхимози, петехии, продължителна сънливост и слабост.
• Вроден хипотиреоидизъм (1% от случаите). На всички новородени със синдром на Даун трябва да бъдат изследвани нивата на ТСХ и fT4.